每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是:出生缺陷早预防，健康中国我行动！出生缺陷常导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，我国每年约有90万缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，出生缺陷发生率约为5.6%。出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡首要死因。随着我国“二孩政策”的全面实施，出生人口数、高龄、高危人群数增加，预防出生缺陷，加强人口素质，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。

什么是出生缺陷?

       出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

哪些因素会导致出生缺陷？

1、近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加。

2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。

3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。

4、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。

5、孕妇使用某些药物可能致畸。

6、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率。

7、孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）。

哪些因素会导致出生缺陷？ 

1、近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加。

2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。

3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。

4、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。

5、孕妇使用某些药物可能致畸。

6、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率。

7、孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）。

 如何预防出生缺陷？

 
 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。



 目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防  

防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。 

 二级预防   

减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。 

三级预防 

对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

二、出生缺陷群防群控，健康中国你我同行。

三、防治出生缺陷，我行动、我健康。

四、防治出生缺陷，你我携手同行。

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