3月21日对于健康家庭来说可能是再普通不过的日子，然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征患者和家庭来说，却是意义非比寻常的一天。2019年3月21日是第八个世界唐氏综合征日。唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，而且唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。

所以，

让更多的人了解唐氏儿 ！

让更多的人明白优生的重要性！

让更多的人确信产前诊断（筛查）的必要性！

是我们妇幼人迫切要做的事！

什么是唐氏综合征？

 
 
唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征（Down’s综合征）。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓，学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。
临床表现有哪些？
 
 
1.特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
 
 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，中到重度智力障碍（智商25～50），动作发育和性发育都延迟。
 
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
 
4.患儿常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
健康的父母会生出唐氏儿吗？
 
 
健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。
建议所有孕妇都进行唐氏筛查，
科学评估唐氏综合症发生风险值，
建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺，
进行胎儿染色体核型分析，
实现唐氏儿的早发现、早干预！
 
 
关注唐氏综合征产前诊断（筛查），
让生命赢在起点，
让未来恰到好处！

江都妇幼保健院是全区唯一开展唐氏综合征筛查的机构！